W wyniku tego niedoboru glukozo-6-fosforan nie może przedostać się do mikrosomów (w błonie mikrosomalnej znajduje się glukozo-6-fosfataza).
Objawy powiększony obwód brzucha hepatomegalia i powiększenie nerek zahamowanie wzrostu u niemowląt otyłość hipoglikemia kwasica mleczanowa hiperlipoproteinemia hiperurykemia ketonuria
Charakterystyczne dla GSD Ib jest występowanie okresowej neutropenii i zwiększona podatność na infekcje.
Rozpoznanie Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku aktywności glukozo-6-fosfatazy w materiale pobranym podczas biopsji wątroby.
Do testów pomocniczych należą: test z dożylnym podaniem glukagonu – nie powoduje wzrostu stężenia glukozy dożylne obciążenie glukozą powoduje zmniejszenie stężenia mleczanów testy obciążeniowe z galaktozą i fruktoza wykazują niezdolność ich przetwarzania w glukozę