Leczenie W enzymatycznej terapii zastępczej w chorobie Pompego stosowana jest alglukozydaza alfa. Kwaśna alfa glukozydaza (GAA) powoduje rozkład glikogenu, złożonej węglowodanowej cząstki w komórkach organizmu. U osób z chorobą Pompego enzym ten występuje w niewystarczającej ilości lub posiada wadę. W efekcie, glikogen jest gromadzony w częściach komórki zwanymi lizosomami. Nadmierne nagromadzenie glikogenu prowadzi ostatecznie do uszkodzenia funkcji mięśni. Aglukozydaza alfa przywraca działanie GAA umożliwiając pacjentom przetwarzanie glikogenu. Aglukozydaza alfa jest podawana drogą infuzji co dwa tygodnie. Dawka jest zależna od wagi pacjenta.
Rokowanie Zależy od momentu wystąpienia objawów i ich natężenia. Bez leczenia choroba jest śmiertelna dla niemowląt i małych dzieci.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
United Pompe Foundation
choroba Pompego w Association for Glycogen Storage Disease (UK) International Pompe Association – stowarzyszenie pacjentów dotkniętych chorobą Pompego
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Lizosomalne choroby spichrzeniowe