Nieprawidłowy kształt erytrocytów sprawia, że czas ich przeżycia ulega znacznemu skróceniu: komórki te są niszczone w śledzionie.
Objawy kliniczne niedokrwistość i (lub) żółtaczka w wieku dziecięcym często dodatni wywiad rodzinny splenomegalia delikatna budowa ciała zmętnienie soczewki oka zmiany w narządzie słuchu małoocze skośne ustawienie gałek ocznych syndaktylia, brachydaktylia, polidaktylia czaszka wieżowata płaski nos hiperteloryzm podniebienie gotyckie wady zgryzu
Powikłania przełomy hemolityczne przełomy aplastyczne kamica żółciowa hipersplenizm
Leczenie Jak dotąd nie ma metody leczenia przyczynowego. W razie nawracających przełomów hemolitycznych leczeniem z wyboru jest splenektomia. Erytrocyty nadal mają nieprawidłowy kształt i upośledzoną funkcję, ale ich czas przeżycia wydłuża się.
Historia Jedne z pierwszych opisów choroby przedstawili niemiecki fizjolog Oskar Minkowski w 1900 rokuMinkowski O: Über eine hereditäre, unter dem Bilde eines chronischen Icterus mit Urobilinurie, Splenomegalie und Nierensiderosis verlaufende Affection. Verhandlungen des Kongresses für innere Medizin 18, ss. 316-321 (1900) i francuski internista Anatole Marie Émile Chauffard w 1908M. A.