Charakterystyczny jest duży udział w stężeniu bilirubiny jej formy sprzężonej; przypadku najczęstszej choroby związanej z defektem metabolizmu bilirubiny, zespołu Gilberta, a także ciężkich zaburzeń jak zespół Criglera-Najjara, dochodzi do znacznej przewagi stężenia bilirubiny niesprzężonej.
Leczenie Choroba ma przebieg łagodny i nie wymaga leczenia.
Epidemiologia Choroba jest bardzo rzadka, dotychczas opisano jedynie 50 przypadków w literaturze, jednak dokładna częstość choroby jest nieznana. Pierwszy opis pochodzi z 1948, obecnie stwierdzono przypadki w USA, Japonii, Francji, Meksyku, Papui-Nowej Gwinei i we Włoszech.
Zobacz też zespół Gilberta zespół Criglera-Najjara zespół Dubina-Johnsona
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby wątroby i dróg żółciowych Kategoria:Zespoły chorobowe