Etiologia Przyczyną kardiomiopatii przerostowej są mutacje któregoś z 10 genów odpowiadających za powstawanie białek wchodzących w skład mięśnia sercowego i spełniających w nim funkcje elementów kurczliwych, strukturalnych lub regulatorowych (troponina T, łańcuch ciężki beta-miozyny, proteina C wiążąca miozynę). Opisano ok. 200 różnych mutacji. Dziedziczenie tych mutacji jest autosomalnie dominujące.
Na ostateczny obraz choroby mają wpływ inne geny modyfikujące oraz czynniki środowiskowe; z tego względu nie u wszystkich osób z defektem genetycznym będą występować kliniczne objawy choroby.
Ze względu na genetyczne podłoże choroby, u krewnych osób chorych należy przeprowadzać badania przesiewowe w celu wykrycia utajonej choroby.
Kardiomiopatia przerostowa może wystąpić przy ataksji Friedreicha, chorobach spichrzeniowych i u dzieci matek z cukrzycą.
Rozpoznanie kliniczne Najlepszym badaniem służącym do rozpoznawania kardiomiopatii przerostowej jest echokardiografia dwuwymiarowa.
W badaniu tym można wykazać zwykle asymetryczny przerost lewej komory, o cechach uogólnionego lub odcinkowego pogrubienia ściany lewej komory, jednocześnie jama tej komory jest nieposzerzona i hiperdynamiczna w czasie skurczu.