Rozpoznanie jest pewne, gdy stwierdza się charakterystyczne cechy w EKG oraz jedno z następujących – dodatni wywiad rodzinny choroby lub niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej poniżej 45 roku życia, objawowej arytmii lub wystąpienia kiedykolwiek częstoskurczu komorowego.
Typowy obraz elektrokardiograficzny dzieli się na trzy typy: Typ 1 – uniesienie odcinka ST ≥ 2 mm o kształcie kopulastym (coved type), po którym następuje ujemny załamek T, z niewielką lub zerową linią izoelektryczną; cecha ta musi być obecna w więcej niż jednym prawym odprowadzeniu przedsercowym (V1–V3). Typ 2 zapisu EKG – również charakteryzuje się uniesieniem odcinka ST, jednak po nim występuje dodatni lub dwufazowy załamek T, co daje obraz typu siodła (saddle-back). Typ 3 zapisu EKG – uniesienie odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych ≤ 1 mm, o morfologii typu coved lub saddle-back.
Leczenie Leczeniem z wyboru jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora. Stosowanie leków antyarytmicznych możliwe jest dopiero po wcześniejszym wszczepieniu kardiowertera-defibrylatora.