Nomenklatura Dla określenia położenia danego genu w chromosomie stosuje się określone reguły nazewnictwa. Na przykład zapis 6p21.3, oznacza: Element nazwy Wyjaśnienie 6 Numer chromosomu. p Ramię chromosomu – p oznacza krótkie ramię, q – długie ramię. 21.3 Pierwsza cyfra (2) oznacza region na danym ramieniu chromosomu, następna (1) prążek w danym regionie, widoczny pod mikroskopem. Prążki liczy się od strony centromeru do końca chromosomu. W niektórych prążkach, przy wyższej rozdzielczości mikroskopu, można wyróżnić subprążki. Pozycję subprążka określa druga liczba (po kropce, tj. 3).
Gen o locus 6p21.3 to zatem gen znajdujący się w chromosomie szóstym, na jego krótkim ramieniu, w regionie 2 w prążku 1 licząc od centromeru, w subprążku trzecim.
Niektóre położenie genów są określane jako przedział w chromosomie, np. locus genu OCA1 zapisuje się: „11q1.4-q2.1”. Oznacza to, że gen OCA1 znajduje się pomiędzy pasemkiem czwartym w paśmie pierwszym a pasemkiem pierwszym w paśmie drugim, na długim ramieniu chromosomu jedenastego.
Loci na końcówkach chromosomu zapisuje się, dodając po literce określającej ramię słówko tel. „2qtel” oznacza zatem końcówkę (telomer) długiego ramienia chromosomu drugiego.
Przypisy
Kategoria:Genetyka