żywych urodzeńGenetics Home Reference.
Etiologia Choroba jest związana z mutacją w genie HPRT1 na chromosomie X w locus Xq26-q27.2 kodującym białko fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (EC 2.4.2.8). Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami mutacji: na drugiej kopii chromosomu X mają prawidłową kopię genu HPRT, co chroni je przed rozwinięciem się choroby, chociaż mogą mieć zwiększone ryzyko hiperurykemii. Chorują mężczyźni posiadający tylko jeden chromosom X ze zmutowaną kopią genu. 50% męskiego potomstwa kobiet będących heterozygotami względem zmutowanego genu HGPRT otrzymuje tę kopię genu i rozwija objawy zespołu. Choroba nie pozwala dotkniętym mężczyznom mieć potomstwa; jednak w przypadku poronnych postaci schorzenia wszystkie córki chorego z LNS są nosicielkami mutacji i żaden syn nie posiada kopii uszkodzonego genu. Około 50% mutacji powstaje de novo. Częstość mutacji de novo wzrasta w z wiekiem matki, jak w wielu innych sprzężonych z chromosomem X chorobach genetycznych.