Patogeneza Choroba Caroliego ma charakter wrodzony. Jest spowodowana mutacjami powodującymi utratę funkcji w genie PKHD1. Niedobór ekspresji produktu PKHD1, fibrocystyny, prowadzi do nieprawidłowego rozwoju i torbielowatych poszerzeń wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. Choroba ta mieści się w spektrum klinicznym autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek.
Powikłania Zarówno w chorobie Caroliego, jak i w zespole Caroliego opisywano rozwój nowotworów wewnątrzwątrobowych, jednak częstość ich występowania jest bardzo zmienna, a czynniki ryzyka transformacji nowotworowej nie zostały jednoznacznie określone. W postaci złożonej mogą występować powikłania wynikające z marskości wątroby i nadciśnienia wrotnego, w tym hipersplenizm.
Diagnostyka Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu segmentalnego, torbielowatego poszerzenia wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, które komunikują się z drzewem żółciowym. Obraz ten pozwala odróżnić chorobę Caroliego od innych torbielowatych zmian wątroby.
Leczenie Metody leczenia koncentrują się głównie na łagodzeniu powikłań choroby, nie ma leczenia przyczynowego. W wybranych przypadkach stosuje się leczenie chirurgiczne, w tym resekcję fragmentów wątroby, a w zaawansowanych postaciach przeszczepienie wątroby.
Zobacz też torbiele dróg żółciowych
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby wątroby i dróg żółciowych Kategoria:Choroby genetyczne