Szpik biopsja aspiracyjna: konieczna do przeprowadzenia badania cytogenetycznego, czyli oceny kariotypu komórek szpiku. Szpik jest zazwyczaj bogatokomórkowy, ze zwiększonym odsetkiem komórek linii neutrofilopoetycznej i megakariopoetycznej, przytłumiających komórki linii erytropoetycznej trepanobiopsja: zmiany jak w aspiracie. Ponadto stwierdza się zwiększone włóknienie retikulinowe i angiogenezę (tworzenie nowych naczyń).
Badanie cytogenetyczne Obecność chromosomu Philadelphia, czyli translokacji t(9;22)(q34;q11). Inne zmiany cytogenetyczne pojawiają się w bardziej zaawansowanych etapach.
Badanie molekularne Obecny gen BCR-Abl w badaniu metodą łańcuchowej reakcji polimerazy.
Inne badania laboratoryjne zmniejszona aktywność fosfatazy alkalicznej granulocytów (FAG), często niewykrywalna zwiększone stężenie witaminy B12 i kwasu moczowego w surowicy