Na początku swojej kariery zawodowej był pediatrą. Później znany z prac z dziedziny genetyki. Dokonał odkrycia etiologii zespołu Downa – trisomii chromosomu 21, za które to odkrycie w 1962 roku otrzymał nagrodę Fundacji Josepha P. Kennedy'egoVisit of the Joseph P. Kennedy, Jr., Foundation Awards recipients. Ponadto w 1963 opisał jako pierwszy zespół cri du chat, którego przyczyną okazała się delecja krótkiego ramienia 5 chromosomu. Czasami zespół ten nazywany był zespołem Lejeune'a. Odkrył ponadto związek pomiędzy niedoborem kwasu foliowego u kobiet ciężarnych a ryzykiem wystąpienia wad cewy nerwowej u płodu.
Jego odkrycia z dziedziny genetyki nabrały szczególnego znaczenia dla określenia statusu prawnego embrionów ludzkich.
Przypisy
Bibliografia Paweł Zuchniewicz, „Lejeune. Pasja życia”. Apostolicum, 2007. . Anne Bernet, Jérôme Lejeune. paris : Presses de la Renaissance, 2004. 509 p.- p. de pl., 24 cm. . Embryon, Mon Amour – Jérôme Lejeune à Maryville, par Céline Soriac, coll. e/dite, février 2004.