Wady cewy nerwowej częściej występują u płci żeńskiej i dotyczą przedniego odcinka cewy nerwowej.
Każdego roku na świecie rodzi się około 260-300 tysięcy dzieci z wrodzonymi wadami cewy nerwowej. Ryzyko wystąpienia bezmózgowia lub rozszczepu kręgosłupa u rodzeństwa osoby dotkniętej wadami wynosi 2-5% i jest wyższe niż w populacji ogólnej.
Wady cewy nerwowej występują zazwyczaj w postaci izolowanej, ale mogą towarzyszyć zespołowi Pataua, zespołowi Edwardsa, triploidii, zespołowi Frasera, zespołowi Meckela, zespołowi Waardenburga oraz zespołowi Currarino
Etiologia Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma genami i czynnikami środowiskowymi. Do przyczyn, które mogą zwiększać ryzyko wad cewy nerwowej należy m.in. polimorfizm genu kodującego reduktazę metylenotetrahydrofolianowej, zwłaszcza w pozycji 677 (gen związany z cyklem metabolicznym kwasu foliowego). Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen VANGL1 kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii. Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego (np.