Rozpoznanie Rozpoznanie opiera się na zebranym wywiadzie rodzinnym i stwierdzeniu podwyższonego poziomu w surowicy krwi. Ponadto można oznaczyć poziom VLCFA w hodowlach fibroblastów skóry i erytrocytach oraz wykonać badania molekularne (analiza mutacji w genie ABCD1). W badaniu MRI ośrodkowego układu nerwowego stwierdzane są zmiany demielinizacyjne, które w 90% przypadków obejmują płaty potyliczne i częściowo ciemieniowe wraz z płatem ciała modzelowatego.
Leczenie Nie ma w pełni skutecznego leczenia przyczynowego adrenoleukodystrofii. W 1980 zapoczątkowano terapię dietetyczną, polegającą na ograniczeniu spożycia bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, jednakże dieta ta nie obniżyła stężenia nasyconych VLCFA w osoczu. Normalizację stężenia bardzo długołańcuchowych nasyconych kwasów tłuszczowych w osoczu uzyskano, gdy połączono ograniczenie diety z doustną suplementacją trioleinianu gliceryny (GTO) i trierukanu gliceryny (GTE), prawdopodobnie poprzez hamowanie endogennego układu wydłużania kwasów tłuszczowych.