Za odrębną jednostkę nozologiczną uważa się zespół kliniczny o określonej przyczynie i określonym łańcuchu zależności patogenetycznych, prowadzący poprzez te zależności do stanu klinicznego o charakterystycznych objawach i przebiegu. Różnorodność obrazu klinicznego schizofrenii od początku budziła podejrzenie, że kryją się za nią różne przyczyny i patomechanizmy. W praktyce traktowano schizofrenię jako odrębną chorobę, aktualnie branych jest pod uwagę co najmniej kilka ujęć: jedna choroba wyzwalana jednym czynnikiem – ujęcie monogeniczne jedna choroba wyzwalana wieloma czynnikami – ujęcie poligeniczne wiele odrębnych chorób – ujęcie heterogeniczne Obecnie przyjmuje się hipotezę monogeniczną za najmniej prawdopodobną. Według obecnego stanu wiedzy za zasadne uważa się hipotezy poligeniczną albo heterogeniczną, przy czym ostateczne rozstrzygnięcie na korzyść którejś z tych hipotez nie zostało dotychczas wystarczająco udowodnione. Czy schizofrenia jest chorobą endogenną, czyli taką, której nie można przypisać jasno określonych przyczyn zewnętrznych? Czy schizofrenia jest zaburzeniem o charakterze postępującym?