Kolagen typu XI pomaga również w utrzymaniu odpowiedniego rozstawienia i średnicy włókien kolagenu typu II, co jest kluczowe dla prawidłowej struktury chrząstki i innych tkanek.
Znaczenie kliniczne Mutacje w genie COL11A2 są związane z kilkoma schorzeniami genetycznymi:
Niesyndromiczna utrata słuchu: Mutacje w COL11A2 mogą prowadzić do autosomalnej dominującej (DFNA13) lub autosomalnej recesywnej (DFNB53) formy niesyndromicznej utraty słuchu, charakteryzującej się utratą słuchu bez innych towarzyszących objawów. Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa: Choroba ta charakteryzuje się nieprawidłowościami szkieletowymi, charakterystycznymi cechami twarzy oraz ciężką utratą słuchu. Mutacje w COL11A2 prowadzą do produkcji nieprawidłowego kolagenu typu XI, co zaburza rozwój kości i ucha wewnętrznego. Zespół Sticklera typu III: Mutacje w COL11A2 powodują formę zespołu Sticklera, która nie wpływa na wzrok, ale prowadzi do problemów ze szkieletem i słuchem. Zespół Weissenbachera-Zweymüllera: Charakteryzuje się nieprawidłowościami w rozwoju kości, utratą słuchu i charakterystycznymi cechami twarzy.