Ważniejsze choroby prionowe człowieka Choroba sporadyczna Choroba rodzinna Choroba przepasażowana Choroba Creutzfeldta-Jakoba, postać sporadyczna (sCJD)(ok. 85–90% przypadków CJD) Choroba Creutzfeldta-Jakoba, postać rodzinna (fCJD), w tym zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS)(ok. 10–15% przypadków CJD) Choroba Creutzfeldta-Jakoba, postacie przepasażowane – jatrogenna (iCJD) i nowy wariant (vCJD) Śmiertelna bezsenność – przypadki spontaniczne (sFI) Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) Kuru(nie występuje)
Prawidłowe białko prionowe, określane jako PrP-C (ang. cellular prion-related protein – komórkowe białko powiązane z prionem) ma masę 30kD i występuje w błonach komórkowych wielu tkanek, w tym bardzo obficie w błonie komórek nerwowych. Jego fizjologiczna funkcja nie została jak do tej pory poznana. Białko to kodowane jest przez gen PRNP zlokalizowany na 20 chromosomie. Białko patologiczne – PrP-ScSpotkać można także inne oznaczenia tego białka: PrP-D (disease) i PrP-CJD. (od scrapie, pierwszej opisanej choroby prionowej), w przeciwieństwie do PrP-C jest nierozpuszczalne w wodzie oraz oporne na działanie proteaz, czyli enzymów trawiących białka. Fizjologiczne białko prionowe w swej strukturze przestrzennej posiada trzy α-helisy i dwie tzw.