Dopiero w 1972 roku wyizolowano czynnik von Willebranda, którego niedobór jest przyczyną występowania choroby.
Epidemiologia Choroba von Willebranda jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Występuje z częstością 1:100 osób (postać objawiająca się krwawieniami występuje z częstością 125:1.000.000). Dotyka z taką samą częstością osobników obu płci, ale ponieważ większość form ma raczej przebieg łagodny, chorobę von Willebranda częściej rozpoznaje się u kobiet, u których tendencje do zwiększonego krwawienia silniej wyrażają się podczas menstruacji. Różne odchylenia od normy (niekoniecznie prowadzące do rozwinięcia choroby) występują u 0,9–3% populacji. U ludzi z grupą krwi „0” częściej są obecne ciężkie albo klinicznie jawne postacie choroby von Willebranda.
Etiopatogeneza
Choroba von Willebranda rozwija się w wyniku niedoboru osoczowego czynnika krzepnięcia – czynnika von Willebranda (vWF). Czynnik von Willebranda jest glikoproteiną występującą w kompleksie z czynnikiem VIII. Warunkuje on prawidłową adhezję płytek krwi do uszkodzonej ściany naczynia.