Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń. Do 2015 opisano na świecie 5 pacjentów.
Diagnostyka różnicowa Zespół objawów jest tak charakterystyczny, że rozpoznanie jest jednoznaczne.
Leczenie Leczenie jest objawowe i jego podstawą jest antybiotykoterapia zakażeń. Opisano poprawę w wyniku leczenia L-fukozą w jednym przypadku.
Rokowanie Chorzy zwykle dożywają do wieku dorosłego.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Niedobory odporności Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną